Yaşamın en anlamlı dönemlerinden biri olan gebelik süreci genellikle sağlıklı bir şekilde geçirilerek, ailelere bebek mutluluğu yaşatıyor. Ancak bazen bebekte ortaya çıkabilen doğumsal anomaliler ve down sendromu gibi genetik problemler, anne adayı için bu süreci zora sokabiliyor. Bu nedenle doğumsal sorunların bir bölümünün, bebek dünyaya gelmeden önce belirlenebilmesi için gerekli olan testler de önem kazanıyor. Memorial Antalya Hastanesi Perinatoloji Bölümü’nden Doç. Dr. M. Eftal Avcı, gebelik döneminde yapılması gereken tarama testleri hakkında bilgi verdi.

Testler gebelik için risk taşımıyor 
Tarama testleri; yaşam boyunca ağır bedensel ve zihinsel engele yol açabilen ve tedavi şansı bulunmayan kalıtsal bazı hastalıkları ve doğumsal anomalileri, gebeliğin erken dönemlerinde tanımlar ve aileye bilgi verir. Tarama testleri anneden alınan kan örneği ve ultrason incelemesi gerektirdiği için herhangi bir gebelik kaybı riski bulunmamaktadır. Gebeliğin 11-14’üncü haftaları arasında yapılacak olan ultrason incelemesinde, ense kalınlığının yanı sıra burun kemiği, yüz açısı ve kalp kapağında kaçak olup olmadığı anlaşılır. Damar ölçümlerinin eklenmesi ile de down sendromu (DS) taraması yüzde 95 duyarlılıkla yapılabilmektedir.

Tüm gebelerin yaptırması öneriliyor
Down sendromu ve diğer kromozom hastalıkları için tanı testleri ise rahim veya plasentaya iğne girişi ile sıvı ya da doku alınmasını gerektirmektedir. Bu nedenle ortaya çıkabilecek riskler, doktor tarafından aile ile paylaşılmakta ve deneyim gerektiren bu testlerin, güvenli merkezlerde ve uzman ellerde yapılması riskler açısından önem kazanmaktadır. Tarama testlerinin yapılması zorunlu olmasa da tüm gebelere önerilir. Testler sonucu riskli görülen her durum, gebeliğin sonlandırılmasını gerektirmez. Ancak doğum sonrası bebeğin tedavisine vakit kaybetmeden başlanması gerekir.

Sağlıklı gebelik geçirmek, hastalık riskini ortadan kaldırmaz
Sosyal çevre, ailenin testleri yaptırma konusundaki tercihini olumsuz yönde etkileyebilir. Örneğin anne adayı, diyet ve egzersizine dikkat ettiği için, sigara veya alkol kullanmadığından ve ailesinde başka down sendromlu ya da diğer genetik hastalıklı bir birey olmadığı için kendi bebeğinde de böyle bir durumun oluşmayacağı kanısına varabilir. Fakat down sendromu olan bireylerin çoğunun ailesinde daha önceden böyle bir durum görülmemiştir ve anne adayının sağlıklı bir gebelik geçirilmesi, bu riski değiştirmeyecektir.

Gebelikte ileri yaş riski artırıyor 
Down Sendromu gebelik sırasında ya da doğumda tanımlanabilen bir rahatsızlıktır. 700 doğumda 1 oranında rastlanır ve istatistikler, anne yaşının artışıyla bu oranın yükseldiğini göstermiştir. Ancak daha genç yaş grubu olan 35 yaş altındaki gebeliklerde de ortaya çıkabilir. DS için olan tarama testleri, bebeğin bu sendrom için yüksek veya düşük riskli olup olmadığını gösterir. Yapılan bu tarama testleri, kromozom anormalliklerinin yanı sıra genellikle hafif mental gerilikle seyreden ve doğurganlığı etkileyen cinsiyet kromozomu anormallikleri için de riskleri tespit eder. 

Gebeliğin sonlandırılması ailenin isteğine bağlıdır
Gebelik sürecinde yaptırması önerilen bazı testler, aileler tarafından reddedilebilir. Bunun nedeni, bebeğin genetik bir hastalık ile dünyaya gelme durumu söz konusuysa, gebeliğin sonlandırılmasını kabul etmek istememelerinden kaynaklanmaktadır. Testlerin sonucuna göre bebekte doğumsal bir anomali ya da genetik bir sorun söz konusuysa, gebelik yalnızca ailenin onayı ile sonlandırılabilir.